Reportagem Especial

Doenças raras: o quadro no Brasil

Publicação: 21/04/2012 - 16:41

  • Doenças raras: o quadro no Brasil (bloco 1)

  • Doenças raras: deficiências na saúde pública (bloco 2)

  • Doenças Raras: o preconceito (bloco 3)

  • Doenças Raras: pesquisas e tratamentos (bloco 4)

 As doenças raras são o tema desta série de reportagens. São enfermidades que acometem uma parcela pequena da população, mas geralmente causam muito sofrimento. Você vai saber mais sobre as formas de diagnóstico e tratamento, as iniciativas do SUS e a realidade de quem sofre com essas doenças e enfrenta o preconceito da sociedade. Na primera matéria, o conceito das doenças raras.

TEXTO

Quando lançou o quarto álbum de sua carreira, em 2003, o cantor britânico Seal resolveu expor de maneira muito mais clara o que todos já conheciam: as marcas deixadas em seu rosto por uma doença conhecida como Lúpus. Na edição lançada nos Estados Unidos, a capa de papelão do CD trazia a foto do cantor em alto relevo, com as marcas no rosto bem salientes, facilmente perceptíveis ao tato.

O caso de Seal mostra que algumas doenças só se tornam conhecidas do grande público quando acometem personalidades famosas. Recentemente, a apresentadora de TV Astride Fontineli e a pop star Lady Gaga foram também diagnosticadas com o lúpus, doença que provoca a destruição de células do organismo pelo próprio sistema imunológico.

Em 1980, o cantor Rony Von surpreendeu o mundo ao sobreviver a uma doença de nome e conseqüências bem mais complicados: a poliurite plurirradicular, que provoca uma inflamação no sistema nervoso periférico, causando perda de movimentos e a morte do paciente. Até hoje não se sabe como o cantor sobreviveu à enfermidade.

TEC- TRILHA (Russ Taff - God's Unchanging Hand)

O conceito de doenças raras varia um pouco de um país para o outro. No Brasil, por exemplo, são consideradas raras as doenças que afetam uma proporção da população equivalente a um para cada dois mil indivíduos, ou seja, 0,05% dos habitantes.

Nos Estados Unidos, é tida como rara a doença que afeta menos de 200 mil indivíduos no país inteiro, independente da variação do número total de habitantes. O Japão também trabalha com o número absoluto de pessoas afetadas. Para os nipônicos, são consideradas raras as doenças que atingem menos de 50 mil pessoas em todo o país.

O grande problema é que, embora sejam raras quando consideradas isoladamente, a quantidade dessas doenças é bastante grande. Estima-se que existam cerca de cinco mil doenças raras já descobertas e, o que é pior, a maioria de difícil diagnóstico e com tratamentos pouco eficazes. Cerca de 80% dessas enfermidades são de origem genética, quase sempre são degenerativas, causam grande sofrimento e várias são letais. No Brasil, estima-se que cerca de 13 milhões de pessoas são atingidas por doenças raras, o que representa 6% da população. Mas esses dados não são precisos. Durante um seminário sobre o assunto realizado na Câmara dos Deputados no dia 29 de fevereiro, Dia Mundial de Luta contra as Doenças Raras, o ministro da saúde Alexandre Padilha afirmou que essa é uma das primeiras preocupações do governo federal.

"Antes de mais nada, além de cuidar individualmente de cada um, além de se esforçar para construir rede de atenção, nós precisamos saber de fato qual é o número de pessoas, de brasileiros e brasileiras acometidos. Não se cuida, não se prioriza uma política quando se esconde os dados. Os dados variam de 3 a 13 milhões, as estimativas todas. E é fundamental que a gente saiba o número, em que regiões estão, sobretudo para organizar a atenção, esse é um primeiro esforço que nós temos que ter."

E a dúvida não vêm só do governo. Os especialistas da área de saúde também não são unânimes na definição do conceito de doenças raras. Para o geneticista Décio Brunoni, do Centro de Genética Médica da Escola Paulista de Medicina, ligada à Universidade Federal de São Paulo, a definição está mais ligada ao tipo de tratamento do que ao número de pessoas acometidas.

"Essa é uma designação que eu, particularmente, até nem aprecio muito em designá-las como doenças raras. Porque, na verdade, não tem um parâmetro de prevalência, de incidência para determinar que número que seria. Foi um termo utilizado acho que mais para um determinado número de doenças particulares, do ponto de vista de a maioria delas não apresentarem um tratamento específico como a maioria das outras doenças humanas."

Sobre a dificuldade de diagnóstico, um dos grandes problemas relativos às doenças raras, o médico avalia que há progressos importantes no Brasil, mas ressalta o que ainda precisa melhorar, especialmente na saúde pública.

"Nos últimos anos tem existido uma estrutura melhor de atendimento no Brasil, ainda está longe daquilo que a gente pretende, pensando assim, por exemplo, nosso sistema único de saúde que visa a universalização do atendimento. A gente está longe disso ainda, sem dúvida, mas progrediu. Quer dizer, hoje nós temos serviços universitários, praticamente, em todos os estados com equipe que tem capacidade para fazer avaliação clínica e tentar estabelecer o diagnóstico. Métodos e técnicas estão disponíveis, o que basicamente precisaria ter no Brasil é uma ação mais efetiva na criação, manutenção e ampliação desses serviços de genética médica e de aconselhamento genético."

Outra dificuldade enfrentada por pacientes acometidos por doenças raras é a falta de conhecimento dos profissionais de saúde, especialmente nos ambulatórios e centros de tratamento intensivo, sobre as reais necessidades da pessoa.

Para o médico Marco Antônio Chieia, coordenador do Departamento de Doenças do Neurônio Motor da Academia Brasileira de Neurologia, a adoção ou não dos procedimentos corretos pode significar a vida ou a morte do paciente. É o caso dos pacientes com a esclerose lateral amiotrófica, doença que paralisa o sistema nervoso voluntário e pode provocar graves distúrbios respiratórios. No entanto, segundo o médico, o paciente com essa doença não tem problemas para absorver o oxigênio, mas sim para inflar adequadamente os pulmões. Por isso, o correto é ventilar o paciente e não oxigená-lo.

"Nós tentamos difundir nos meios de saúde as necessidades e o conhecimento do atendimento dessas doenças raras, mas a falta de conhecimento ainda impera no nosso Brasil. No conhecimento sobre essas doenças raras, como tratar, porque o paciente, muitas vezes, que tem essa dificuldade de expansão pulmonar, ele é atendido em uma emergência como tendo, simplesmente, uma queda de saturação pulmonar. É atendido errado por horas dentro de uma emergência e isso leva, muitas vezes, o paciente a óbito."

Carlos Antônio do Nascimento, militar da reserva da Marinha cuja esposa, Zita Ramos do Nascimento, é acometida pela esclerose lateral amiotrófica, corrobora as palavras do especialista.

"A maior dificuldade está no conhecimento dos profissionais da área de saúde com relação a existência dessas doenças que até algum tempo atrás eram dadas como raras ou desconhecidas, mas que hoje já estão se tornando muito populares. É o caso dela, se por um acaso em uma emergência, se precisar ser internada no hospital e tiver a necessidade de um oxigênio, que ela não pode ser oxigenada, pela doença que ela possui. Ela só pode ser ventilada; e se não tiver uma pessoa por perto ou alguém que tenha esse conhecimento para avisar um médico ou enfermeiro na área de saúde, infelizmente, eles não sabem disso."

Eis aí um caso em que o conhecimento pode literalmente salvar uma vida. O número de pessoas afetadas pode ser pequeno. No caso da Esclerose Lateral Amiotrófica, as estimativas são de que exista de uma a duas pessoas acometidas para cada 100 mil brasileiros. Mas são uma ou duas vidas humanas que merecem o sagrado direito à existência.

De Brasília, Edson Junior

A abordagem em profundidade de temas relacionados ao dia a dia da sociedade e do Congresso Nacional.

De segunda a sexta, às 3h, 7h40 - dentro do programa Painel Eletrônico - e 23h

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