Congresso recebe iluminação roxa em apoio à campanha de conscientização sobre doenças raras

De acordo com a Sociedade Brasileira de Reumatologia, as principais características da doença são dor muscular generalizada, crônica (dura mais que três meses), mas que não apresenta evidência de inflamação nos locais de dor. A percepção de dor vem acompanhada, geralmente, de alteração no sono. A doença afeta cerca de 2,5% da população mundial e é mais comum em mulheres do que em homens, com faixa etária entre 30 e 50 anos de idade, mas existem pacientes mais jovens e também mais idosos.

Porfiria

As porfirias são um grupo de pelo menos oito doenças genéticas distintas, além de formas adquiridas, decorrentes de deficiências enzimáticas na biossíntese do heme, que levam à superprodução e acumulação de precursores metabólicos, para cada qual corresponde um tipo particular de “porfiria”. Cada porfiria, sendo diferente, é diagnosticada e tratada de forma específica. Exames de urina, sangue, plasma e fezes são utilizados para o diagnóstico das várias porfirias, além dos exames enzimáticos e de DNA.

Mucopolissacaridoses

Os mucopolissacaridoses são um tipo de distúrbio de depósito lisossômico, em que moléculas de açúcar complexas não são decompostas naturalmente e se acumulam em quantidades nocivas nos tecidos do corpo. O resultado é uma aparência facial característica e anomalias dos ossos, dos olhos, do fígado e do baço, às vezes acompanhadas por deficiência intelectual. Normalmente, os sintomas incluem baixa estatura, abundância de pelos, rigidez das articulações dos dedos e face com traços grosseiros. O diagnóstico se baseia nos sintomas, exame físico e exames de sangue.